• 【免費】吉大一院生殖產前中心早孕期單基因病篩查免費做!

    時間:2019-01-21        來源: 小編

    【免費】吉大一院生殖產前中心早孕期單基因病篩查免費做!

    原標題:【免費】吉大一院生殖產前中心早孕期單基因病篩查免費做!

    什么是單基因病攜帶者?

    目前已知有數百種先天性疾病是由明確的單個或少數基因缺陷導致,這些疾病往往會帶來多發畸形,智力體格發育遲緩或者其他特定的疾病癥狀。

    攜帶者是指正常的夫婦但自身攜帶有這些基因的部分缺陷。雖然本人沒有任何異常,但一對攜帶有同樣基因缺陷的夫婦,他們的孩子有25%的幾率是該疾病的患者。相對而言,他們的孩子有更高的患某種遺傳性基因疾病的風險。

    什么是攜帶者篩查?

    攜帶者篩查是一種新的遺傳篩查方法,可以在早孕期間抽取夫婦的外周血,進行中國人群常見的11種單基因病的篩查,以發現夫婦是否為這些單基因病的攜帶者。

    為什么需要做單基因病攜帶者篩查?

    因為遺傳性基因疾病通常會導致嚴重的致死、致愚、致殘,孩子出生后沒有有效的治療手段,對家庭、對社會來說是沉重的精神和經濟負擔。但很多單基因病是可以有效防控的,只要在醫生指導下篩查出致病基因,就可以讓“隱形兇手”無所遁形,有效降低出生缺陷兒的發生率。

    如果夫婦是疾病攜帶者怎么辦?

    一般來說,如果夫婦之一是單基因病的攜帶者,孩子不會發病,但如果雙方都是同一種病的攜帶者,孩子的發病幾率為25%,需要進一步羊水穿刺來診斷,本人及家屬今后的懷孕也要進行篩查和診斷,比如第三代試管嬰兒或者孕早期的產前診斷。

    檢測流程:

    1、適用人群:自然懷孕,孕婦妊娠8周0天至13周6天,夫婦雙方身體健康、無明確遺傳病家族史及生育史。

    2、就診流程:夫婦雙方同時到院,不需掛號,在中心前臺6號窗口報到→孕婦及丈夫簽署知情同意書自愿參加→夫婦同時采血各5ml送檢。

    3、檢測結果:3-4周后電話通知。

    4、檢測后咨詢,必要時產前診斷。

    5、活動開始時間:2018年6月4日,名額有限,截止時間另行通知,額滿為止。

    咨詢電話:0431-88782471

    咨詢醫生:羅麗麗醫生

    報到地址:吉大一院3號樓4樓生殖中心·產前診斷中心前臺6號窗口

    咨詢地址:吉大一院3號樓4樓生殖中心·產前診斷中心遺傳咨詢門診返回搜狐,查看更多

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